Esami prenatali, è così facile scegliere?

171023186-ee0f69e7-1acd-48bb-9cbd-ebbd67926143

Immagine del corredo cromosomico, o cariotipo, di una donna. Fonte www.lescienze.it (© Visuals Unlimited/Corbis)

Aspetti un bambino, è tutto gioia e amore, fino al momento in cui, intorno al secondo mese, il ginecologo deve parlarti degli esami prenatali, quelli che servono per verificare se il feto ha difetti cromosomici.
Ora, sia chiaro, non sono un medico e questo post non vuole sostituirlo o dare informazioni scientifiche. E’ la nostra esperienza, ma siccome non è stato facile scegliere, raccontare il nostro percorso potrebbe aiutare a capire da cosa partire. In ogni caso, affidatevi sempre al vostro ginecologo, perché quello che ‘SA’ è lui (o lei, come la nostra cara dottoressa Bea, che ringrazio per avermi dato tutte le informazioni utili a non scrivere sciocchezze :))

Esami prenatali, a cosa servono?

Una cosa che non sapevo è che questi esami indagano solo i difetti a livello di cariotipo fetale, analizzano cioè una sequenza di DNA per vedere se ci sono difetti cromosomici nel feto. Erroneamente credevo che con questi test si capisse se il bambino avesse difetti su tutta la linea, anche anatomici (che invece si vedono con l’ecografia morfologica, intorno alla settimana 20). Invece no. Ti dicono ‘solo’ se il bambino è affetto da trisomie (tra cui la Sindrome di Down), se ha difetti a livello dei cromosomi sessuali e altri ‘tecnicismi’, ma sempre relativi alla struttura del DNA.

Esami prenatali, quali sono le opzioni?

Ci sono tendenzialmente due tipologie di esami: invasivi e non invasivi.
Per non invasivi si intendono quegli esami che non vanno a ‘toccare’ l’ambiente fetale, e che prevedono solo ecografia e prelievo di sangue della mamma. Sono essenzialmente il Bi-test e il test del DNA fetale.
Per invasivi si intendono quegli esami che vanno ad interagire con l’ambiente fetale, in cui cioè si va a prelevare un campione direttamente nella pancia della mamma. Sono la villocentesi (prelievo di villi coriali dalla placenta) e l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico).

Esami invasivi e non invasivi, quali sono le differenze?

Esami invasivi (villo e amnio)

  • Sono esami diagnostici, ciò significa che il risultato che danno è sicuro.
  • Interagendo direttamente con l’ambiente fetale, comportano un certo rischio di aborto (1-2%) e richiedono alla mamma di stare qualche giorno a riposo.
  • Dopo i 35 anni della mamma, sono gratuiti, in quanto il rischio di difetti cromosomici aumenta in maniera considerevole.
  • La villocentesi viene fatta tra la settimana 11 e 13, l’amniocentesi tra la 16 e la 18. In caso di presenza di difetti cromosomici, una diagnosi precoce permette una gestione diversa dell’eventuale interruzione di gravidanza (aborto chirurgico vs parto indotto).

Esami non invasivi – test di screening (bitest e dna fetale)

  • Non richiedono di stare riguardate ma il loro risultato è statistico, indica cioè la possibilità di rischio e non avrà mai un’attendibilità del 100%.
  • Non comportano rischi per il bambino.
  • A qualunque età della mamma sono a pagamento. Il bitest, intorno ai 2-300 euro, il DNA fetale tra i 600 e gli 800, a seconda dei centri a cui ci si affida.
  • Il bitest viene fatto tra la settimana 11 e 14. Il test del DNA fetale dopo la 10.
  • Il bitest ha un’attendibilità inferiore rispetto al DNA fetale, che invece si avvicina al 100% di risultati corretti (riferito alle principali trisomie, la % scende per le altre anomalie rilevate). In alcuni centri il bitest non viene più proposto, in favore del DNA fetale.
  • Il bitest ha un risultato meno chiaro del DNA fetale. Mentre il primo dà un indice di rischio alto, medio o basso, il DNA fetale riporta chiaramente POSITIVO o NEGATIVO per ogni indagine richiesta (per il test del DNA infatti si possono scegliere diversi livelli di approfondimento).
  • Qualora questi test dessero esito dubbio o positivo, si può approfondire con uno degli esami diagnostici, a seconda della settimana di gravidanza a cui si è.
  • Nella mia zona questi test sono eseguiti dal Centro Clinico Diagnostico di Pesaro, dai laboratori Bioaesis di Jesi e dal Dr. Antonio Massimo Cutuli a Fabriano (convenzionato con il Laboratorio Genoma di Roma. Per parlare col Dr. Cutuli contattate il reparto di Ginecologia dell’Ospedale di Fabriano).
Esami prenatali, si possono evitare?

Il ginecologo deve per procedura informare i genitori della possibilità di fare questi esami, ma la scelta poi è completamente libera, sia per la tipologia di test che sul farli o meno. Secondo la mia esperienza, però, decidere di non farli può creare difficoltà nel procedere della gravidanza.
Mi spiego: se anche decideste di non abortire qualunque sia il risultato, potrebbe verificarsi che nei mesi a seguire vi troviate di fronte a una crescita anomala del feto, per esempio. In quella situazione, sapere e quindi eventualmente escludere determinate cause e complicazioni, potrebbe aiutare il medico nella gestione della gravidanza e voi nel viverla più serenamente possibile.

La nostra scelta

Alla fine, dopo diversi scervellamenti, abbiamo scelto il test del DNA fetale. Ci siamo affidata al Dr. Cutuli, sia per comodità, essendo a Fabriano, sia perché le differenze tra i test dei vari laboratori sono minime, almeno per quanto possa capirne un comune mortale come me.
Perché la nostra scelta è ricaduta sul DNA fetale?

  • Non volevamo correre rischi.
    Alcuni difetti cromosomici comportano morte fetale intrauterina, mentre altri, come la trisomia 21, bambini affetti da malattie più o meno invalidanti. Nel caso di Sindrome di Down avevamo comunque deciso di non abortire. Di fronte a questa scelta, la % di rischio di aborto dei test invasivi ci sembrava troppo alta. Se poi il test del DNA avesse giustificato un approfondimento con amnio o villo, allora lo avremmo fatto.
  • Volevamo essere preparati.
    Nel caso stessimo aspettando un bambino con la Sindrome di Down, volevamo saperlo prima. Volevamo avere il tempo di cercare medici specializzati e non volevamo trasformare il momento della nascita in uno shock, sia per noi che per amici e parenti. Saperlo prima, nonostante tutte le difficoltà, avrebbe permesso di prepararci ad accogliere con gioia anche un bambino speciale.
  • Volevamo stare tranquilli.
    Con la prima gravidanza, avendo meno di 35 anni, amniocentesi e villocentesi non le avevamo nemmeno prese in considerazione e del DNA fetale non ne avevo sentito parlare. Per cui ho fatto il Bitest, ma il responso non era stato affatto rassicurante. Rischio intermedio. Non abbastanza per togliersi la paura, ma nemmeno abbastanza per aver foga di approfondire.

E così abbiamo investito sul test DNA fetale. Un’ecografia per accertare l’età gestazionale e un prelievo di sangue mio, da mandare al laboratorio che lo avrebbe analizzato per recuperare frammenti del DNA del feto e analizzarne la sequenza cromosomica.
Per fortuna è andato tutto bene, dopo una settimana dal test avevamo il risultato (negativo, per tutte le indagini richieste!), arrivato via email sia a me che al Dr. Cutuli, e anche l’indicazione del sesso del bambino (ma solo se lo richiedete). Il nostro è una bambina, e sarà Eva.

Un pensiero su “Esami prenatali, è così facile scegliere?

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *